Diagnosi differenziale, spettro psicopatologico e comorbilità

La diagnosi differenziale si pone con tutti i disturbi che, in grado variabile, manifestano una sintomatologia simil ossessivo-compulsiva (tab. 6), e che, comunque, possono non esprimere le caratteristiche complessive del disturbo DOC, o se queste sono presenti, le cause risultano rintracciabili e specifiche (organiche, intossicazioni, traumi, demenza, etc.) e ne escludono l'appartenenza al DOC puro; oppure nelle loro manifestazioni mostrano solo alcune caratteristiche del disturbo come ripetitività o difficoltà di controllo (dismorfofobia, tricotillomania, cleptomania, parafilia, etc.).

Vi sono casi di DOC che manifestano contemporaneamente un altro disturbo ben distinto, insorto in precedenza, contemporaneamente o successivamente al DOC (es.: panico, agorafobia, fobia sociale, etc.).

Gli unici due disturbi che ritengo possano in qualche modo appartenere allo spettro DOC sono: il disturbo di Tourette ed il disturbo ossessivo compulsivo di personalità, il primo ponendolo all'estremo dell'automatismo ed il secondo all'estremo caratteriale, potendo essi presentare globalmente una espressione sintomatologica del tutto sovrapponibile al DOC, nonostante gli elementi che li contraddistinguono siano specifici.

Il disturbo di Gilles de la Tourette (DT), prende nome dal clinico che nel 1885, per primo, raccolse 9 casi di cui 6 seguiti personalmente, anche se già prima di lui Itard nel 1825 aveva descritto le caratteristiche del disturbo.

La manifestazione essenziale della sindrome è data dalla presenza, anche non contemporanea, di tic multipli vocali e motori, i quali possono presentarsi in maniera discontinua per un periodo superiore ad un anno; l'esordio del disturbo in genere precede i 21 anni e la localizzazione anatomica, il numero, la frequenza, la complessità e la gravità dei sintomi variano nel corso del tempo. Per una diagnosi corretta vanno inoltre escluse malattie del sistema nervoso e l'utilizzo di sostanze psicoattive.

Nel DT possono essere presenti altri aspetti mentali e comportamentali, come una sensazione di tensione interna, ossessioni e compulsioni (anche in modo massiccio), labilità dell'umore, irritabilità, iperattività, problemi d'apprendimento, esibizionismo ed ecofenomeni come l'ecolalia, la coprolalia, la palilalia, la copropraxia e l'ecopraxia; questi ultimi sono tratti addizionali ma non costituiscono il pre requisito diagnostico, dal momento che gli ecofenomeni sono presenti solamente nel 30-35% dei casi (Savron, 1991, 1994). 

Attualmente si considera esservi una forte associazione fra il DOC e il DT in quanto sono riportate percentuali di DOC in Tourette che variano da 11% al 60-70%, mentre le percentuali di DT negli ossessivi sarebbero del 25%.

Cumming & Frankel (1985), valutando le somiglianze fra la sindrome di Tourette e il DOC, trovarono che queste includevano l'età di insorgenza, il decorso tendenzialmente cronico, le oscillazioni sintomatologiche, l'involontarietà, l'intrusività, comportamenti ed esperienze ego-distoniche, il peggioramento causato dall'ansia e depressione e una certa familiarità. 

Questi dati hanno fatto ipotizzare che il DOC possa essere una parte integrante del DT e ne rappresenti una diversa espressione.

In realtà potremmo definirli come due facce della stessa medaglia: in taluni casi, la sintomatologia clinica ossessiva e quella ticcosa possono essere talmente sovrapposte e gravi che solamente domande specifiche ed una acuta osservazione permettono di dirimere il dubbio. 

Infatti il soggetto affetto da Tourette può controllare la propria sintomatologia anche delle ore risultando quindi non identificabile, e ciò è possibile soprattutto se la componente verbale è tale da apparire inconsistente (piccoli sniffamenti o inspirazioni o succhiamenti). La sintomatologia può inoltre costringere la persona a ripetere intere frasi ad alta voce o in silenzio pensandovi, mentre quella impulsiva essere tale da fare ripetere un gesto un numero considerevole di volte.

Una precisa differenziazione diagnostica tra le due patologie rappresenta un aspetto fondamentale per il trattamento del disturbo, viste le differenti implicazioni terapeutiche. 

Ad esempio la presenza di idee prevalenti (convinzione o idea irragionevole e/o persistente non riconosciuta come assurda e sostenuta con intensità minore del delirio), potrebbe orientare la diagnosi verso un disturbo psicotico implicando così un trattamento differenziato; tuttavia la consapevolezza del disturbo, l'involontarietà e la coscienza di sè, la presenza dei tic, la necessità di compiere il movimento per alleviare una tensione interna, diversa dal senso di malessere descritto dal DOC, permette di dirimere ogni dubbio. 

Nel disturbo ossessivo-compulsivo di personalità (DOCP), l'interrogativo e la curiosità sulla possibile relazione tra i sintomi ed i tratti ossessivi-compulsivi hanno dato luogo ad una lunga controversia non ancora sopita.

Fu Janet nel 1903 che a seguito dello studio di numerosi casi, descrisse alcuni tratti di personalità tutt'oggi accettati ed inclusi nel DSM-IV, come il perfezionismo, indecisione e autoritarismo, e definì le fasi di sviluppo del DOC in tre stadi (stato psicastenico, agitazione forzata, ossessioni-compulsioni propriamente dette) spiegando inoltre come l'insorgenza del disturbo non fosse altro che una conseguenza della perdita di alcune funzioni della mente.

Il DSM-IV definisce il DOCP come una modalità pervasiva di perfezionismo e di inflessibilità aventi le caratteristiche di un'eccessiva preoccupazione per i dettagli, insistenza alla sottomissione degli altri al proprio punto di vista, eccessiva devozione al lavoro, indecisione, eccessiva coscienziosità e moralità, scarsa generosità, rigidità. 

Alcuni di questi tratti (indecisione, perfezionismo, scrupolosità) sono anche caratteristici del DOC, mentre altri come la difficoltà a rinunciare ad oggetti e la tendenza ad accumularne differiscono in specificità dal momento che nell'ossessivo questi comportamenti vengono strutturati per evitare un danno o perché spinto da un impulso a raccogliere oggetti, mentre al contrario nel soggetto affetto da DOCP questi comportamenti sono una tendenza a livello caratteriale a "tenere per sé", o difficoltà a liberarsi dagli oggetti. 

Insel (1984) ha sottolineato l'ego-sintonia sintomatologica del DOCP, differentemente dell'ego-distonia dei DOC (non in sintonia con se stessi, con il proprio carattere, e la propria volontà).

In passato si pensava che il DOC ed il DOCP condividessero alcuni tratti premorbosi comuni di personalità, attualmente invece vi è la tendenza a considerare le due entità come distinte, nonostante la possibile copresenza. Si riconosce nei DOC una percentuale oscillante dal 4,4% al 10% di DOCP ed una elevata associazione (40%) con altri tratti e disturbi di personalità (dipendente, evitante, istrionica, schizotipica, passiva-aggressiva) (Black, 1974; Jaffee et al., 1988; Mavissakalian et al., 1990; Steketee, 1990) con conseguenti implicazioni terapeutiche.

La diagnosi differenziale fra DOC e DOCP risulta abbastanza agevole se l'attenzione è posta sulla propensione del paziente ad assoggettare l'opinione altrui, seguendo passaggi logici ma sbagliati diversi da quelli utilizzati dai DOC, unitamente alla rigidità concettuale e comportamentale. 

Un'ulteriore differenziazione va posta fra DOC e disturbi psicotici, nei quali la sintomatologia ossessiva presente in alcuni casi, consegue alla "convinzione assoluta" del paziente di ripetere o compiere gesti al fine di eseguire degli ordini, oppure al fine di evitare un danno ad altri, e ciò sempre rispondendo al comando impartito da una voce al di fuori di sé.

Sebbene in questo secolo il DOC sia stato quasi invariabilmente considerato una nevrosi, una piccola ma significativa percentuale di soggetti schizofrenici presenta sintomi ossessivo - compulsivi; infatti, una rassegna di Insel & Akiskal (1986) riporta la presenza di schizofrenia fino a valori del 12,5% dei casi, mentre altri studi indicano una incidenza che varia dall'1% al 6% (Regier, 1988). Tuttavia è stato fatto osservare come in molti di questi studi i criteri diagnostici fossero piuttosto ampi, inglobando quindi disturbi che secondo le attuali classificazioni rientrerebbero nella dimensione affettiva e paranoide.

Dal momento che sia il DOC che le psicosi presentano caratteristiche di intrusività, incontrollabilità e pensieri bizzarri, la discriminazione può creare qualche difficoltà; infatti, in passato i pazienti sofferenti di DOC sono stati spesso diagnosticati come schizofrenici.

Clinicamente la distinzione fra ossessioni non psicotiche e psicotiche si rintraccia nella presenza di angoscia soggettiva, consapevolezza dell'assurdità dei propri pensieri, identificazione soggettiva interna e presenza di resistenza alle ossessioni nei pazienti con DOC, mentre nello schizofrenico si associano ai sintomi tradizionalmente presenti (allucinazioni, deliri, appiattimento affettivo, deterioramento delle funzioni sociali) i rituali indotti da una forza estranea. 

Rachman (1985) evidenzia una scarsa relazione fra il disturbo schizofrenico ed il DOC vista la percentuale ridotta di ossessivi che sviluppano una schizofrenia, la quale, infatti, non differisce dalle percentuali riportate in altri disturbi nevrotici.

Una piccola percentuale di soggetti DOC non psicotici può manifestare la presenza di idee prevalenti, tuttavia queste, non vanno confuse con le manifestazioni espresse da pazienti che, stressati e ansiosi, riportano una certa confusione sulla coordinazione dei dati di realtà, conseguente le loro paure o di fronte alle situazioni temute.

La presenza di una sintomatologia depressiva in pazienti DOC risulta essere piuttosto comune ed a seconda degli studi considerati, si manifesta prima dell'insorgenza del DOC nel 11% dei casi, contemporaneamente nel 13%, o posteriormente nel 38%(Welner et al., 1976; Karno et al., 1988; Fava et al., 1996); mentre, sebbene non sia stata ancora studiata la prevalenza dei vari tipi di depressione ( distimia, depressione intermittente, cronica, etc), vengono riportate percentuali di sintomatologia ansiosa che variano dal 17% al 70%. 

La presenza di depressione maggiore con i classici sintomi di perdita di interessi, variazioni di sonno, peso ed appetito, astenia e rallentamento psicomotorio, difficoltà di concentrazione congiunte a senso di inutilità e pensieri di morte, viene riportata in percentuali oscillanti dal 28% al 38% (Barlow et al, 1986; Rasmussen & Tsuang, 1986), e nonostante il grado di associazione elevato, i tentativi di suicidio risultano rari. 

Sintomi ossessivi possono essere presenti anche nella psicosi maniaco - depressiva, in particolare nella fasi depressiva, scomparendo comunque con il miglioramento dell'umore. Infatti, il soggetto può riferire come, alla vista di un oggetto contundente o in una certa situazione, gli venga alla mente il pensiero di poter ferire o uccidere se stesso o qualcun altro, ed avere un forte impulso o desiderio, senza tuttavia comprenderne il perché, ma a differenza di quanto si verifica nel DOC, nella psicosi maniaco depressiva il soggetto ha come fine di liberare se stesso e gli altri dalla sofferenza. 

Lo studio della sintomatologia DOC in fase prodromica (prima dell'insorgere della fase conclamata di malattia) rappresenta un'area di studio estremamente interessante, poiché, potrebbe analogamente alla fase pre - epilettica in soggetti epilettici, fungere da fase di controllo e permettere di intervenire preventivamente sullo sviluppo del disturbo.

Già Ballet nel 1903 riferendosi ai sintomi "interparossistici" scrisse: "...E' importante osservare che essi esistono allo stato di accenno prima della nascita della malattia; essi caratterizzano il terreno che ne permette lo sviluppo, costituiscono le stimmate della predisposizione ereditaria o acquisita... Da una parte, in effetti, i malati presentano un indebolimento notevole della volontà, una indecisione perpetua, un indebolimento marcato dell'attenzione con l'impossibilità di compiere uno sforzo intellettuale un po' sostenuto, l'umore è variabile il carattere è irritabile con disposizione melanconica, preoccupazioni ipocondriache... In breve, lo stato mentale dei futuri ossessivi si caratterizza essenzialmente per tre termini: abulia, emotività eccessiva, scrupoli, che sono altrettanto delle manifestazioni del disequilibrio mentale....".

La presenza di sintomi ansiosi nel DOC è altrettanto considerevole, tanto da poter essere considerato il prevalente stato dell'umore, poiché risulta presente in più del 75% dei soggetti (Farid, 1986); parimenti una sintomatologia ossessiva - compulsiva risulta essere presente abbastanza comunemente nei disturbi ansiosi.

La comorbidità con altri disturbi ansiosi, nell'infanzia e adolescenza, risulta più comune (38-60%) dei disturbi affettivi (0-35%), ed il disturbo più frequente risulta la fobia semplice (17%). 

Rasmussen e Tsuang (1986) riportano una incidenza di fobia semplice nel 27% dei casi, di fobia sociale nel 18%, di disturbo di panico nel 14% (altri studi dal 11% al 27%), di agorafobia nel 9%, e ciò in accordo con altri studi (tab. 7).

Mavissakalian et al. (1985) hanno enfatizzato le somiglianze fra i DOC, gli agorafobici e i pazienti con panico nella "paura di perdere il controllo" e le successive conseguenze, mentre Marks (1987) identifica il DOC come un tipo di fobia, date le somiglianze tra l'evitamento fobico dello stimolo temuto che appare nei fobici e l'evitamento degli stimoli scatenanti le ossessioni e le compulsioni tipico dei DOC. In entrambi i casi lo scopo dell'evitamento sarebbe di ridurre l'ansia. 

Tuttavia Foa et al. (1985) hanno evidenziato che mentre gli stimoli fobici sono effettivamente evitabili, ciò non è vero per i pensieri ossessivi, la cui peculiarità è di essere incontrollabili ed imprevedibili.

La diagnosi differenziale deve essere effettuata anche con patologie organiche quali l'epilessia del lobo temporale, nella quale il soggetto ripete i gesti anche per vari minuti (es.: lavarsi le mani, pettinarsi, grattarsi); tuttavia se interrogato egli dirà che mentre compiva l'azione era assente o che sentiva delle voci o vedeva delle immagini; il suo resoconto però non riporta la medesima angoscia dell'ossessivo, o tuttal'più viene descritto un senso di smarrimento legato all'interrogativo di cosa possa essere accaduto o alla sensazione di derealizzazione o depersonalizzazione che può verificarsi in tali frangenti.

Anche traumi cerebrali e intossicazioni possono indurre una sintomatologia ossessiva compulsiva con sensazioni di depersonalizzazione e derealizzazione, tuttavia in questi casi è sempre rintracciabile l'episodio d'esordio e manca lego-distonia tipica dei DOC, anche se è presente l'obbligatorietà della ripetizione dei gesti, comunque senza la percezione di opposizione e resistenza.

Ugualmente in disturbi come l'encefalite letargica, la malattia di Hantington e la corea di Sydenham possono essere presenti sintomi ossessivi compulsivi, sebbene essi siano facilmente differenziabili dai DOC sia per il deterioramento delle funzioni cerebrali che queste patologie presentano che per l'assenza delle ruminazioni quale movente delle compulsioni. In tali disturbi possono essere inoltre presenti segni neurologici lievi come l'incoordinazione motoria fine, l'ipervigilanza e l'alta reattività agli stimoli.

Vi è poi una serie di disturbi che, poiché presentano alcuni aspetti simili ai DOC, hanno spinto ad ipotizzare l'esistenza di uno spettro di appartenenza analogo, oppure essere considerati varianti del disturbo (tab. 8).

Tra questi abbiamo: 

a) la dismorfofobia, nella quale il soggetto pur essendo normale è convinto di avere un difetto fisico in una parte del corpo, (generalmente naso) per cui ricontrolla ripetutamente l'entità del difetto allo specchio, al fine di verificare e ricercare le modalità ottimali per occultarlo o eliminarlo, senza però riuscirvi.

In alcuni casi la persona può persino sottoporsi ad interventi di chirurgia plastica, che spesso non sortiscono l'effetto desiderato, poiché secondo il soggetto il difetto permane a causa di una non corretta esecuzione dell'intervento. 

In altri casi la convinzione è tale da coincidere con un'idea prevalente, nel qual caso si riesce, anche se faticosamente a ricondurre il disagio provato dal soggetto nella dimensione appropriata di appartenenza.

b) L'ipocondria, nella quale la preoccupazione o convinzione di avere una malattia persiste nonostante gli accertamenti medici e le rassicurazioni, e ciò porta il soggetto a ricercare continuamente, e spesso consultando vari medici e specialisti, la dimostrazione della "presenza del disturbo", dal momento che tutti gli esiti negativi non sono sufficienti a tranquillizzarlo e a rassicurarlo definitivamente.

L'ansia determinata dall'idea e/o dalla presenza di sintomi somatici, concomitante a pensieri intrusivi in merito al proprio stato di salute e malattia, spinge alla ricerca di continue rassicurazioni mediche.

Salkovskis & Warwick (1986) hanno tracciato un parallelismo tra ossessivi e ipocondriaci, per quanto concerne l'ansia legata al timore di malattia e la conseguente continua ricerca di rassicurazione.

Tale parallelismo tuttavia è inappropriato dal momento che l'ossessivo manifesta il timore di danneggiare o essere danneggiato, contaminare o essere contaminato, il dubbio di "avere" causato o causare un danno; mentre nell'ipocondriaco, concettualmente, il dubbio è solo apparente dal momento che egli ricerca la "verifica" della presenza di un disturbo, poiché l'ipocondriaco ricerca la disconferma della malattia senza ottenerla, infatti la preoccupazione è egosintonica (Savron et al., 1997).

Ovviamente ciò non esclude la concomitante presenza di sintomi ipocondriaci nell'ossessivo e viceversa, comunque ben distinguibili dalla malattia. Ad una analisi di stato risulta abbastanza semplice cogliere la contiguità del disturbo dismorfofobico ed ipocondriaco con quello ossessivo, appartenendo comunque i primi due ad uno stesso dominio, distinto dal DOC, il quale viene a porsi, volendo rappresentarlo su di una retta, precedentemente alla dismorfofobia e ipocondria, ed immediatamente dopo i disturbi ansiosi a loro volta successivi a quelli depressivi. A seguito dell'ipocondria verso sinistra, per intensità vengono a porsi i disturbi che manifestano idee prevalenti, ed infine i disturbi con deliri. 

c) La tricotillomania, il cui aspetto essenziale è rappresentato dall'incapacità di resistere all'impulso di strapparsi i capelli o i peli del corpo (ciglia, sopracciglia, peli delle ascelle o del pube) a seguito del crescente senso di tensione che il soggetto sperimenta prima di compiere tali gesti, sentendosi di seguito gratificato. Nei casi più gravi il soggetto può essere quasi privo di capelli, o essere senza ciglia o sopracciglia, oppure senza peli; nel disturbo manca comunque la dimensione ossessiva che spinge al gesto, pur essendo presente un'intensa angoscia.

d) La cleptomania, la cui caratteristica è rappresentata dall'incapacità di resistere all'impulso di appropriarsi di oggetti altrui che non hanno alcuna utilità personale o valore commerciale; il soggetto immediatamente prima di compiere l'atto prova un senso di tensione e un'intensa gratificazione e sollievo nel compierlo. Analogamente alla tricotillomania manca l'aspetto ossessivo.

Possono essere considerati disturbi del controllo degli impulsi anche il gioco d'azzardo patologico, la piromania, l'esibizionismo, il frotteutismo, il feticismo, il voyeurismo, etc., per i quali la caratteristica principale è la presenza di un impulso che spinge a ridurre la tensione provocata dal desiderio suscitato dall'idea o dalla situazione stimolante (un tavolo o un invito al gioco, una finestra sulla quale si affaccia la vicina di casa, le forme di una donna in autobus, un indumento femminile, una donna svestita intravista dietro una tenda), provando un sollievo o appagamento solo una volta compiuto il gesto e un intenso fastidio o tensione se invece viene impedito il soddisfacimento del desiderio.

A seguito della scarica di impulsi il soggetto soffre di sensi di colpa, si auto denigra ed auto svaluta, mostrandosi nella maggior parte dei casi consapevolmente dispiaciuto dei propri atti.

e) I disturbi alimentari come l'anoressia e la bulimia, nei quali rispettivamente il soggetto è convinto nel primo caso di essere grasso o in sovrappeso, pur non essendolo, e perciò mette in atto comportamenti finalizzati ad ottenere un calo ponderale (diete, ginnastica, etc.), provando tuttavia un intenso malessere se non vi riesce; nel secondo, invece, si manifesta una mancanza di controllo del proprio comportamento alimentare, che porta all'ingestione di enormi quantità di cibo al fine di ridurre la tensione e disagio che il soggetto prova prima di abbuffarsi e dopo aver compiuto l'ingestione un senso di malessere che lo induce a vomitare o ad attuare delle rigide procedure di digiuno e di controllo (lassativi, diuretici, etc).

Per Rosen & Leitemberg (1982), il timore dell'aumento di peso rappresenterebbe l'aspetto ossessivo, spingendo in un caso allatto compulsivo del digiuno, mentre nell'altro indurrebbe all'atto compulsivo di vomitare. 

L'associazione fra il DOC e la bulimia è supportata da vari studi che riportano una prevalenza di DOC in bulimici del 33% (Hudson et al., 1988) ed una incidenza del 13% in pazienti bulimici-anoressici (Laessle et al., 1989).

Come è stato indicato, vari disturbi distinti ed indipendenti possono essere associati ed identificati in pazienti DOC (comorbilità), e in sede diagnostica assume una particolare importanza identificare se questi abbiano avuto una insorgenza anteriore, simultanea o posteriore, poiché ciò rende possibile l'attuazione di un intervento terapeutico differenziato che può risultare utile nel trattamento del DOC.